La deficiencia de alfa-1 antripsina es un trastorno hereditario que aumenta su riesgo de sufrir una enfermedad de los pulmones y del hígado. La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína que protege los pulmones. El hígado la produce. Si la forma de la proteína AAT no es adecuada, esta se queda en el hígado y no puede llegar a los pulmones.
Los síntomas de la deficiencia de AAT incluyen:
- Dificultad para respirar y sibilacias
- Infecciones repetidas de los pulmones
- Cansancio
- Latidos cardíacos
- Problemas de visión
- Pérdida de peso
La deficiencia de AAT significa que no hay suficiente cantidad de esta proteína en el cuerpo. Esta es causada por defecto genético. La afección es más común entre europeos y norteamericanos de ascendencia europea.
Los adultos con deficiencia grave de AAT presentan enfisema, a menudo antes de los 40 años de edad. El tabaquismo puede aumentar el riesgo de enfisema, es cierto que en pocos casos puede aparecer el enfisema por consecuencia de deficiencia de alfa-1 antitripcina pero, debido a que esta proteína protege las estructuras elásticas de los pulmones puede afectar de una manera más crónica.
Esta enfermedad no tiene cura, pero si hay existencia de un tratamiento vía sanguínea que puede frenar el avance de esta enfermedad. A las personas que poseen esta enfermedad se les recomienda no consumir alcohol ni fumar entre muchas otras recomendaciones.
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